Amyotrofik Skleroz
Tipik bir alt ve üst motor nöron hastalığı olan amyotrofik lateral skleroz (ALS) birinci ve ikinci motor nöronlarda bir değil, pek çok nedenle açıklanmaya çalışılan, ilerleyici ve dejeneratif süreç ile ölüme götüren bir hastalıktır. Okülomotor ve sfinkter fonksiyonu dahil olmak üzere bazı beyin fonksiyonları nispeten korunmuştur, ancak bazı hastalarda etkilenebilir. Vakaların %20-50’sinde kognitif işlev bozukluğu görülür ve %5-15’inde genellikle frontotemporal tip demans gelişir. Ölüm solunum yetmezliğine bağlı olup hastalığın başlangıcından 2-3 yıl sonra ortaya çıkar. Ancak hastaların %5-10’u bir dekad veya daha uzun yaşar.Hastalığın tanımı Aran Duchenne’ne (1840) kadar uzanır. Duchenne benzer klinik bulgular saptadığı 11 vakalık serisinde bu hastalığı progresif musküler atrofi (PMA) olarak adlandırmıştır. Luys (1860) PMA’de omurilik ön boynuz hücrelerinde atrofi olduğunu göstermiştir. Aynı yıl Duchenne PMA’nin glosso-labio-larengeal formunu tanımlamıştır. Joffroy (1870) ise omurilik ve bulbusta akut ve kronik dejeneratif lezyonların varlığını belirten otopsi sonuçlarını yayınlamıştır. Charcot ve Joffroy (1870), Duchenne tarafından tanımlanan glosso-labio-larengeal paralizinin bulber nukleusların atrofisi sonucu geliştiğini göstermiştir.
Charcot (1874), 25 vakada göz bulguları ve mesane disfonksiyonu olmaksızın, progressif asimetrik kas güçsüzlüğü, atrofi, hiperrefleksi ve Babinski pozitifliği ile prezente olan klinik bulgularla birlikte otopsi verilerine de dayanarak amyotrofik lateral sklerozu tanımlamıştır (1,2,3,4). ALS ile ilgili asıl önemli klinik gelişmeler ancak yirminci yüzyılın ikinci yarısında çağdaş bir nitelik kazanmıştır. 2.EPİDEMİYOLOJİHastalığın insidans ve prevalansı Batı Pasifikte Mariana takım adaları, Guam, Batı Yeni Gine ve Japonya’da Kii yarımadası dışında kalan diğer coğrafi bölgelerde benzer olup insidansı 0.4–3/100.000, prevalansı 3- 8/ 100.000’dir. Hastalık başlama yaşı familyal formlarda ortalama 43-52 yaş, sporadik formlarda ise 58-63 yaştır, 20 yaşından önce 1
başlaması oldukça enderdir.
Yaşam boyu ALS gelişme riski 1/350-500’dir. Erkek cinsiyet (Avrupa’da E/K: 1.5/1, Hindistan ‘da 3/1), yaş ve genetik yatkınlık risk faktörleridir.3.KLİNİK BULGULARKlinik bulgular genellikle spinal daha ender olarak da bulber bulgular ile başlar. Spinal bulgular asimetrik, distal kas gruplarında güçsüzlük ile prezente olur. Atrofi ve fasikülasyon(lar) zaafa eşlik eder. Sorgulandığında hastalığın başlangıcında kramp yakınmalarının olduğu dikkati çeker. Bulberbulgular genellikle konuşma bozukluğu (nazone ve dizartrik) daha ender olarak da yutma güçlüğü (disfaji) ile başlar. Dilde atrofi ve güçsüzlük yanı sıra ağız içinde iken fasikülasyon (solucan torbası görünüm) varlığı ,boyun fleksiyon zaafı tanı koydurucudur.4.TANIAnamnez, nörolojik muayene, elektrofizyolojik çalışmalar sonucu elde edilen veriler ışığında tanıkonur (Şekil 1) (5). Nörogörüntüleme ayırıcı tanıda düşünülen olası diğer nedenlerin dışlanmasında yardımcı olup, vakaların yaklaşık %30-40’ında piramidal traktusun geçiş noktalarında etkilenmesini göstermesiaçısından yol gösterici olabilir